6月13日，由北京病痛挑戰公益基金會主辦，中國罕見病聯盟指導，中國垂體腺瘤協作組和垂體瘤GH病友會聯合主辦，益普生支持的《中國肢端肥大癥患者綜合社會調查白皮書發布會暨“肢造非凡”患者關愛項目啟動》儀式在北京舉行，并在線直播，數千名觀眾在線上進行觀看。

中國罕見病聯盟副理事長兼秘書長張抒揚、北京協和醫院神經外科王任直教授、北京協和醫院內分泌科金自孟教授、北京病痛挑戰公益基金會秘書長王奕鷗、垂體瘤GH病友會負責人柳春青、吳容，香港中文大學醫學院賽馬會公共衛生及基層醫療學院研究助理教授董咚等嘉賓出席儀式。

中國罕見病聯盟副理事長兼秘書長張抒揚在線致開幕辭。張抒揚表示白皮書的發布表明了我國罕見病的防治、治療工作任重而道遠。近年來，黨和國家不斷在罕見病防治方面加大投入。國家藥檢部門、醫保部門為推動罕見病診療與保障工作的發展，制定發布了系列相關政策。國家衛健委成立了罕見病診療專家委員會，建立了全國協作網，國家發布了《第一批罕見病目錄》，收錄了121種罕見病等。這一系列的政策和舉措，都在加速我國罕見病藥物的研發以及科研攻關進程，助力罕見病防治工作的快速發展。

張抒揚中國罕見病聯盟副理事長兼秘書長

中華神經外科學會常委兼秘書王任直教授介紹到：“罕見病又稱為“孤兒病”，是指僅在極少數人身上發生的稀罕病癥。目前，全球有超過3億名罕見病患者，已經明確的罕見病有7000多種，在中國，罕見病患者已經超過2000萬人。肢端肥大癥就是一種威脅人類健康的罕見病，其患病率約為40-125例/百萬人，年發病率為3-4例/百萬人。

病痛挑戰基金會秘書長王奕鷗表示，罕見病診療與保障，需要社會各界群策群力，共同面對。白皮書的發布以及患者關愛項目的啟動，不僅讓全社會了解到罕見病患者的現實情況，同時也將眾多醫學專家、組織、愛心團體凝聚在一起，為提高診療水平以及政策保障集思廣益。這對推動醫療創新、新藥研發以及醫保準入,為罕見病患者擁有更美好的生活,都有積極而重要的意義

《中國肢端肥大癥患者綜合社會調查白皮書》發布

《中國肢端肥大癥患者綜合社會調查白皮書》通過問卷調查的方式，對肢端肥大癥患者從人口學、醫學、流行病學、社會學和經濟學等多個維度進行摸底調查和了解，旨在全面了解患者疾病負擔與生存現狀，從而切實推動各項保障措施的發展，為未來的政策調整提供可借鑒的實證依據。

“肢端肥大癥是一種起病隱匿的慢性進展性內分泌疾病，由于對這一疾病缺乏足夠的認識，我國大多數患者、親屬甚至部分醫務工作者對肢端肥大癥認識不足，往往通過數年才能輾轉確診，增加患者和醫療負擔”北京協和醫院內分泌科主任醫師金自孟教授說。

調研顯示，77.5%的患者在1年確診，無法在1年內確診的患者中，平均時間為3.74年。

肢大患者確診年限

調查還顯示，目前肢端肥大癥患者的生活質量降低，以及藥物可負擔性和可及性問題尤為突出。本次調查中，三成患者家庭年收入在5萬元以下，其中2.1%的家庭在2018年沒有收入。2018年全年，所有參與調研的罕見病患者個人自費的平均醫療支出，已占家庭年收入的35.1%。此外，除了身體上的病痛，肢端肥大癥患者外表對心理乃至整體生活的負面影響較大，患者生活質量整體較差。盡最大力量減少因病致貧、因病返貧一直是國家工作重點和努力方向。

肢大患者生活質量評分

香港中文大學醫學院賽馬會公共衛生及基層醫療學院研究助理教授董咚表示：在此次調研的過程中，和醫生患者溝通后發現對于很多的肢大患者都存著買不到藥物的問題，所以推動藥物可及性是一項緊急而重要的工作，也希望通過此項調研可以讓社會，公眾和政府都更加了解和重視肢端肥大癥及其患者，為相關的政策提供依據。

在此次調研中發現肢端肥大癥的患者異地就診幾乎是常態，用藥患者中近一半患者需要高頻就診，且主要的目的之一僅為用藥，且大部分的患者需要高頻率地到北上廣等一線城市或者省會城市、直轄市才能獲得治療，影響正常生活，間接增加了醫療費用。對于他們所需要治療藥物的可獲得性，43.4%的受訪肢端肥大癥患者認為治療藥物的可獲得性是“非常難”，僅有0.7%的患者認為治療藥物很容易獲得。

高頻隨訪患者隨訪原因百分比

調查中也顯示，多數患者認為目前的注射給藥方式非常不方便或比較不方便。垂體瘤GH病友會負責人柳春青說：“為了開藥用藥頻繁異地就醫，需要患者付出很多的時間和金錢，同時也占用了醫療資源。很多患者很年輕，需要正常的工作和生活，也并不愿意同學、同事知道自己患病。藥物在很多藥店憑處方可以買到，如果可以在家自行注射藥物，就能給患者節省了很大間接醫療支出，提高生活的質量。”

注射給藥與在家注射方便程度對比

益普生中國總經理陳家麟表示：“醫學從來沒有滿足于現狀，醫學需要創新、突破，不斷向前。益普生在全球已有90年的歷史，植根中國28年，深耕罕見病領域以來，投入大量研發成本，不斷探索創新藥物，盡一切所能去更好地了解他們的健康需求，從用藥的耐受性和方便性上提升疾病解決方案。”

“肢造非凡”患者關愛項目啟動

在發布《中國肢端肥大癥患者綜合社會調查白皮書》的同時，北京病痛挑戰公益基金會、中國垂體腺瘤協作組、垂體瘤GH病友會還啟動了“肢造非凡中國肢端肥大癥患者關愛項目“。

北京協和醫院作為患者關愛項目的第一站，邀請到了王任直教授，金自孟教授，朱惠娟教授，姚勇教授，段煉教授等協和垂體疾病MDT團隊，分別從《肢端肥大癥的疾病概況》《肢端肥大癥的內科診治視角》、以及多學科病例分析等方面進行了充實的分享，拉開了全國系列肢大關愛患教活動序幕。

垂體瘤GH病友會負責人吳容表示，肢大到真正確診時或多或少已出現并發癥，對患者外貌，身體器官造成不可逆的改變，對患者的職場發展，婚姻家庭都有非常大的影響，希望通過關愛項目，增強各方對肢大的認知，早診早治，讓更多病友少走彎路。

肢大關愛項目將在2020年進行系列線上肢端肥大癥患教和交流活動，增加患者疾病管理及疾病知識儲備，并通過科普漫畫及醫患故事等多種形式，對患者及公眾進行疾病知識教育。項目從北京發起，將分別在上海、廣州、成都、武漢、杭州等地把愛心傳遞給全國肢大患者。中國垂體腺瘤協作組成員單位北京協和醫院、復旦大學附屬華山醫院、中山大學附屬第一醫院、華中科技大學附屬同濟醫院、四川大學華西醫院，浙江大學醫學院附屬第二醫院等為代表的肢大專家組將陸續開展患教公益活動。

因疫情關系，北京市以外的成員代表專家無法到達現場，王海軍教授，趙曜教授，蔡博文教授，雷霆教授，吳群教授也通過線上方式對關愛項目進行了寄語。